La ALD describe
algunos trastornos hereditarios estrechamente relacionados que interrumpen la
descomposición de ciertas grasas (ácidos grasos de cadena muy larga).
La
adrenoleucodistrofia se trasmite de padres a hijos como un rasgo genético ligado
al cromosoma X y, por lo tanto, afecta sobre todo a
los hombres, aunque algunas mujeres portadoras pueden tener formas más leves de
la enfermedad. Esta enfermedad afecta aproximadamente a 1 de cada 20.000
personas de todas las razas.
Esta afección ocasiona
la acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga en el sistema nervioso, en
las glándulas suprarrenales y en los testículos, lo cual interrumpe la
actividad normal. Existen tres categorías principales de la enfermedad.
·
La forma cerebral infantil, que aparece
hacia mediados de la niñez (de 4-8 años).
·
La adrenomielopatía, que se presenta en
hombres hacia los 20 años o más tarde en la vida.
·
Alteración del funcionamiento de las
glándulas suprarrenales (llamada enfermedad de Addison o fenotipo similar a
Addison): la glándula suprarrenal no produce suficientes hormonas esteroides.
La forma infantil de
la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X es una enfermedad progresiva que
lleva a un coma prolongado (estado vegetativo) en aproximadamente 2 años
después del desarrollo de los síntomas neurológicos. El niño puede vivir en
esta situación hasta por 10 años hasta que se presenta la muerte.
Las otras formas de
esta enfermedad son más leves.
Síntomas:
Tipo cerebral
infantil:
·
Problemas suprarrenales
·
Cambios en el tono muscular,
principalmente espasmos musculares y espasticidad
·
Estrabismo (ojos cruzados)
·
Disminución en la comprensión de la
comunicación verbal (afasia)
·
Deterioro de la escritura a mano
·
Dificultad en la escuela
·
Dificultad para entender el material
hablado
·
Deterioro progresivo del sistema
nervioso
o coma
o disminución del
control motor fino
o parálisis
·
Dificultad para deglutir
·
Deterioro visual o ceguera
Adrenomielopatía:
·
Problemas suprarrenales
·
Dificultad para controlar la micción
·
Posible empeoramiento de la debilidad
muscular o rigidez en las piernas
·
Problemas con la velocidad de
pensamiento y memoria visual
Insuficiencia
suprarrenal (tipo Addison):
·
Coma
·
Inapetencia
·
Disminución de la pigmentación de la
piel
·
Debilidad muscular
·
Vómitos
Signos y exámenes:
·
Niveles sanguíneos que muestran una
elevada cantidad de ácidos grasos de cadena muy larga.
·
Estudio cromosómico que muestra las
mutaciones del gen ABCD1.
·
IRM de la cabeza que muestra daño de
la sustancia blanca del cerebro (la sustancia blanca es un tipo específico de
tejido cerebral).
Tratamiento:
La disfunción
suprarrenal se trata con esteroides suplementarios tales como el cortisol.
No existe un
tratamiento específico disponible para la adrenoleucodistrofia. Sin embargo,
una dieta baja en ácidos grasos de cadena muy larga y la administración de
aceites especiales pueden reducir los niveles sanguíneos de estos ácidos.
Estos aceites se
denominan aceites de Lorenzo, en honor del hijo de la familia quien descubrió
el tratamiento. Este tratamiento está siendo probado para la adrenoleucodistrofia
ligada al cromosoma X, pero no cura la enfermedad y puede no ayudar a todos los
pacientes.
También se está
evaluando el trasplante de médula ósea como un tratamiento experimental.
Prevención:
Se recomienda asesoría genética para los futuros
padres que tienen antecedentes familiares de adrenoleucodistrofia ligada al
cromosoma X. El estado portador en las mujeres se puede diagnosticar en un 85%
de los casos mediante un análisis de ácidos grasos de cadena muy larga y un
estudio con sonda de ADN por parte de laboratorios especializados.
El diagnóstico
prenatal de la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X también está
disponible y se hace mediante una evaluación de células de una muestra de
vellosidades coriónicas o amniocentesis.
No hay comentarios:
Publicar un comentario